包成功助孕网,14号染色体异常有哪些危害？或致小头畸形

人类每个细胞中通常有 46 条染色体，分为 23 对。14 号染色体有两个拷贝，父母各遗传一个，组成一对。14 号染色体跨越 1.07 亿多个 DNA 构建模块（碱基对），约占细胞中 DNA 总量的 3.5%。

当 14 号染色体异常时会发生什么

确定每条染色体上的基因是基因研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量也会有所不同。14 号染色体可能包含 800 到 900 个基因，这些基因提供了制造蛋白质的指令。这些蛋白质在体内中发挥着各种不同的作用。

14 号染色体图谱 遗传学家使用称为 “特异图 ”的图谱作为染色体的标准表示方法。该图显示了染色体的相对大小及其条带模式，即染色体经化学溶液染色后在显微镜下观察时出现的深色条带和浅色条带的特征模式。这些条带用于描述基因在每条染色体上的位置。

14 号染色体图

与 14 号染色体异常有关的疾病 1、FOXG1 综合征

14 号染色体长（q）臂部分遗传物质的缺失可导致 FOXG1 综合征，这是一种以发育障碍和脑结构异常为特征的罕见疾病。14 号染色体的缺失区域包括 FOXG1 基因和几个邻近基因。根据所涉及基因的不同，患者可能会出现其他体征和症状，包括独特的面部特征和左右半脑之间的连接缺失（一种称为胼胝体的结构）。

FOXG1 综合征

通常由 FOXG1 基因产生的蛋白质在产前大脑发育中发挥着重要作用，尤其是在胚胎大脑中被称为端脑的区域。端脑最终发育成几个关键结构，包括大脑最大的部分（脑部），它控制着大多数自主活动、语言、感官知觉、学习和记忆。FOXG1 基因的缺失扰乱了 FOXG1 综合征的诞生，这似乎是 FOXG1 发病前正常大脑发育所特有的大脑结构畸形和严重发育问题的幕后原因。目前还不清楚其他基因的缺失如何导致该病的症状和体征。

2. 多发性骨髓瘤

研究人员认为，环状染色体形成时，14 号染色体长（q）臂末端附近的几个关键基因丢失了。这些基因的缺失可能是导致环状染色体 14 综合征的几个主要特征的原因，包括智力障碍和发育迟缓。研究人员仍在努力确定哪些缺失基因会导致该疾病的症状和体征。

环状染色体 14 号综合征困扰癫痫患儿

癫痫环状染色体综合征：包括 14 号环状染色体，环状结构本身可能会导致癫痫。癫痫发作可能是因为环状染色体 14 上的某些基因比正常染色体 14 上的基因活性低。另外，某些细胞中的环状染色体不稳定也可能导致癫痫发作。

4. 其他癌症

14 号染色体与其他染色体之间的遗传物质易位与几种癌症有关。研究表明，这些易位会破坏对控制细胞生长和分裂至关重要的基因。不受控制的细胞分裂会导致癌症的发生。

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